2022. június 21., keddMa Alajos napja van. Nappali nézet Éjszakai nézet EUR: 400,00 Ft | USD: 380,00 Ft | CHF: 393,00 Ft
2022.06.21. Alajos Nappali nézet Éjszakai nézet EUR: 400,00 Ft | USD: 380,00 Ft | CHF: 393,00 Ft

Kiderült, mi befolyásolja az autizmus spektrumzavar kialakulását

Az autizmust ma már spektrumzavarnak hívják (ASD), mert tünetei széles skálán mozognak – enyhe szindrómáktól a súlyos fogyatékosságig terjedően. Azt, hogy mitől függ, melyik a jellemző károsodás, genetikai tanulmányokkal vizsgálják – olvashatjuk a Technologyn.

A Nature Genetics online számában megjelent új tanulmányban a Kaliforniai Egyetem San Diegó-i Orvostudományi Karának kutatói és egy nemzetközi tudóscsoport a ritka mutációkat és a genetikai variációkat vette górcső alá.

A legfrissebb tanulmányban Jonathan Sebat professzor csapata 37 375 ember genomját elemezte 11 213 családból, amelyben legalább egy tagnál ASD-t diagnosztizáltak. A cél annak meghatározása volt, hogy a genetikai tényezők kombinációi hogyan járulnak hozzá a betegség kockázatához és a klinikai tünetekhez. A kutatók vizsgálták például azokat a genetikai mutációkat, amelyek először fordulnak elő egy gyermekben.

Ha egyesítjük az összes főbb tényezőt, amelyet egy genomban kimutathatunk, a DNS-szekvenálás előrejelzése több mint kétszeresére nő, mint amikor csak egy kategóriát tesztelünk. A ritka génmutációk és a poligén adatok kombinálása lehetővé teszi a pontosabb genetikai vizsgálatokat

Hirdetés

 – mondja  Jonathan Sebat.

A biológiai sem utolsó szempont az autizmus kockázatánál: a szerzők kimutatták, hogy az ASD alacsonyabb előfordulási gyakorisága a nők körében részben annak köszönhető, hogy ők jobban tolerálják a genetikai kockázatot, mint a férfiak. A kutatók azt is megvizsgálták, hogy a genetikai tényezők milyen hatást gyakorolnak különféle viselkedési formákra – a […]

A teljes cikk megtekintéséhez és tovább olvasásához KATTINTSON IDE!

Forrás:
https://index.hu/tudomany/2022/06/06/autizmus-spektrumzavar-genek-valtozok-nem-oroklodes/

*Tisztelt Olvasó! Amennyiben a cikk tartalma módosult vagy sértő elemeket tartalmaz, kérjük jelezze számunkra info@net-front.hu e-mail címen!

Lehet, hogy érdekel...

Brutális szuperszámítógép épül Németországban

A Jupiter nevű szuperkomputer a számítógépek legújabb – exascale elnevezésű – nemzedékét képviseli, teljesítménye egyenértékű …